Qu’est-ce que le syndrome de Coffin-Siris ?

Le syndrome de Coffin-Siris (SCS) est un trouble génétique rare qui affecte le développement de l’enfant. Identifié pour la première fois en 1970 par les Docteurs Coffin et Siris, ce syndrome se caractérise par un ensemble de signes cliniques qui peuvent varier considérablement d’un enfant à l’autre. Il s’agit d’une maladie non dégénérescente, ce qui signifie qu’elle n’empire pas avec le temps.

 

I – Les Manifestations du Syndrome

Le Développement

Le retard de développement est l’une des caractéristiques principales du syndrome, touchant environ 95% des enfants atteints. Ce retard se manifeste généralement dès les premiers mois de vie. En moyenne, les enfants acquièrent la position assise vers 12 mois, la marche vers 30 mois et prononcent leurs premiers mots vers 24 mois. Le langage expressif est souvent plus affecté que le langage réceptif, avec environ 20-30% des personnes touchées qui ne développent pas de langage verbal.

Caractéristiques Physiques

Les traits physiques distinctifs comprennent :

• Des sourcils épais et des cils longs (présents chez plus de 85% des patients)
• Une large bouche avec une lèvre supérieure fine et une lèvre inférieure épaisse
• Une implantation basse des cheveux, souvent clairsemés
• Une hypertrichose (pilosité excessive) touchant principalement le dos, les épaules et le visage
• Des particularités des doigts et des ongles, notamment au niveau du cinquième doigt

Problèmes Médicaux Associés

Plusieurs complications médicales peuvent être présentes :

• Difficultés d’alimentation (70% des cas)
• Troubles de la vision (20-30% des cas)
• Déficit auditif (22% des cas)
• Épilepsie (environ 25% des cas)
• Malformations cardiaques (20-35% des cas)
• Infections respiratoires récurrentes

 

Fréquence des principaux signes cliniques (gène ARID1B)

(cliquer sur l’image pour être redirigé vers la liste exhaustive des signes cliniques)

 

 

Base Génétique du Syndrome

Le syndrome de Coffin-Siris est causé par des mutations dans différents gènes. Les principaux gènes impliqués sont :

1. ARID1B : Le plus fréquemment touché, responsable de la majorité des cas
2. ARID1A
3. SMARCA4
4. SMARCB1
5. SMARCE1
6. ARID2
7. SOX11
8. DPF2
9. SMARCC2
10. SOX4
11. SMARCD1
12. BICRA

Dans la plupart des cas (50-70%), la mutation est “de novo”, c’est-à-dire qu’elle apparaît spontanément et n’est pas héritée des parents.

 

II – Le Diagnostic

Le diagnostic repose sur deux approches complémentaires :

Diagnostic Clinique

Les médecins recherchent un ensemble de signes caractéristiques incluant :

• Le retard de développement
• Les traits faciaux distinctifs
• Les anomalies des doigts et des ongles
• L’hypotonie (faible tonus musculaire)

Diagnostic Génétique

Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques qui peuvent identifier les mutations dans les gènes concernés. Ces tests sont essentiels pour :

• Confirmer le diagnostic clinique
• Identifier le gène spécifique impliqué
• Permettre un conseil génétique approprié

 

2. Processus de Diagnostic

• Étapes du Diagnostic : Description du processus de diagnostic comprenant l’évaluation clinique, les tests génétiques pour identifier les mutations spécifiques, et les consultations avec des spécialistes tels que les généticiens.
• Importance du Diagnostic Précoce : Explication de l’importance d’un diagnostic précoce pour la gestion des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie.

 

III – Les Recherches en Cours

La recherche sur le syndrome de Coffin-Siris est active et plusieurs études sont en cours :

Études Actuelles

• Une étude européenne impliquant une centaine de patients âgés de 3 à 18 ans
• Une recherche sur les capacités d’analyse visuelle et constructive menée par l’orthoptiste Camille Faure en région Ile de France et Rhône-Alpes
• Des études sur le phénotype adulte, incluant notamment une récente analyse de 35 individus
• Une prochaine étude (recrutement des familles en cours) sur les mutation du gène ARID1B par le professeur Vincent Des Portes (décembre 2024)

 

Objectifs de la Recherche

Les chercheurs travaillent pour :

• Mieux comprendre les mécanismes sous-jacents du syndrome
• Identifier de nouvelles mutations génétiques
• Développer des traitements ciblés
• Améliorer la prise en charge des patients

La connaissance du syndrome continue d’évoluer grâce à ces recherches, permettant une meilleure compréhension de la maladie et de ses manifestations, ainsi qu’une amélioration constante de la prise en charge des patients.

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IV. Mise en Ligne des Vidéos des Différents Intervenants de Santé

• Ressources Vidéo : Lister ici les différents enregistrements vidéos présentées par des professionnels de santé lors des conférents, rencontres familles, call etc
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Manque :

Liens vers ressources :

PNDS : https://has-sante.fr/jcms/p_3295023/fr/syndromes-de-coffin-siris-et-de-nicolaides-baraitser-bafopathies

Présentation du syndrôme par le groupe Santé : https://coffinsiris.fr/wp-content/uploads/2024/11/Presentation-syndrome-de-Coffin-Siris.pdf

Liste des signes cliniques ARID1B : https://humandiseasegenes.nl/arid1b/graph-and-chart