Le syndrome de Coffin-Siris (SCS) est un trouble génétique rare qui affecte le développement de l’enfant. Identifié pour la première fois en 1970 par les Docteurs Coffin et Siris, ce syndrome se caractérise par un ensemble de signes cliniques qui peuvent varier considérablement d’un enfant à l’autre. Il s’agit d’une maladie non dégénérescente, ce qui signifie qu’elle n’empire pas avec le temps.
I – Les Manifestations du Syndrome
Le Développement
Le retard de développement est l’une des caractéristiques principales du syndrome, touchant environ 95% des enfants atteints. Ce retard se manifeste généralement dès les premiers mois de vie. En moyenne, les enfants acquièrent la position assise vers 12 mois, la marche vers 30 mois et prononcent leurs premiers mots vers 24 mois. Le langage expressif est souvent plus affecté que le langage réceptif, avec environ 20-30% des personnes touchées qui ne développent pas de langage verbal.
Caractéristiques Physiques
Les traits physiques distinctifs comprennent :
Des sourcils épais et des cils longs (présents chez plus de 85% des patients)
Une large bouche avec une lèvre supérieure fine et une lèvre inférieure épaisse
Une implantation basse des cheveux, souvent clairsemés
Une hypertrichose (pilosité excessive) touchant principalement le dos, les épaules et le visage
Des particularités des doigts et des ongles, notamment au niveau du cinquième doigt
Problèmes Médicaux Associés
Plusieurs complications médicales peuvent être présentes :
Difficultés d’alimentation (70% des cas)
Troubles de la vision (20-30% des cas)
Déficit auditif (22% des cas)
Épilepsie (environ 25% des cas)
Malformations cardiaques (20-35% des cas)
Infections respiratoires récurrentes
Fréquence des principaux signes cliniques (gène ARID1B)
(cliquer sur l’image pour être redirigé vers la liste exhaustive des signes cliniques)
Base Génétique du Syndrome
Le syndrome de Coffin-Siris est causé par des mutations dans différents gènes. Les principaux gènes impliqués sont :
ARID1B : Le plus fréquemment touché, responsable de la majorité des cas
ARID1A
SMARCA4
SMARCB1
SMARCE1
ARID2
SOX11
DPF2
SMARCC2
SOX4
SMARCD1
BICRA
Dans la plupart des cas (50-70%), la mutation est “de novo”, c’est-à-dire qu’elle apparaît spontanément et n’est pas héritée des parents.
II – Le Diagnostic
Le diagnostic repose sur deux approches complémentaires :
Diagnostic Clinique
Les médecins recherchent un ensemble de signes caractéristiques incluant :
Le retard de développement
Les traits faciaux distinctifs
Les anomalies des doigts et des ongles
L’hypotonie (faible tonus musculaire)
Diagnostic Génétique
Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques qui peuvent identifier les mutations dans les gènes concernés. Ces tests sont essentiels pour :
Confirmer le diagnostic clinique
Identifier le gène spécifique impliqué
Permettre un conseil génétique approprié
2. Processus de Diagnostic
Étapes du Diagnostic : Description du processus de diagnostic comprenant l’évaluation clinique, les tests génétiques pour identifier les mutations spécifiques, et les consultations avec des spécialistes tels que les généticiens.
Importance du Diagnostic Précoce : Explication de l’importance d’un diagnostic précoce pour la gestion des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie.
III – Les Recherches en Cours
La recherche sur le syndrome de Coffin-Siris est active et plusieurs études sont en cours :
Études Actuelles
Une étude européenne impliquant une centaine de patients âgés de 3 à 18 ans
Une recherche sur les capacités d’analyse visuelle et constructive menée par l’orthoptiste Camille Faure en région Ile de France et Rhône-Alpes
Des études sur le phénotype adulte, incluant notamment une récente analyse de 35 individus
Une prochaine étude (recrutement des familles en cours) sur les mutation du gène ARID1B par le professeur Vincent Des Portes (décembre 2024)
Objectifs de la Recherche
Les chercheurs travaillent pour :
Mieux comprendre les mécanismes sous-jacents du syndrome
Identifier de nouvelles mutations génétiques
Développer des traitements ciblés
Améliorer la prise en charge des patients
La connaissance du syndrome continue d’évoluer grâce à ces recherches, permettant une meilleure compréhension de la maladie et de ses manifestations, ainsi qu’une amélioration constante de la prise en charge des patients.
IV. Mise en Ligne des Vidéos des Différents Intervenants de Santé
Ressources Vidéo : Lister ici les différents enregistrements vidéos présentées par des professionnels de santé lors des conférents, rencontres familles, call etc
